Ақпарат

Даун синдромы скринингі

Даун синдромы скринингі


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

NIPT, бірінші триместр скринингі және екінші триместр скрининг сияқты сынақтар Даун синдромымен балалы болу мүмкіндігі туралы түсінік бере алады. Егер сіздің тестіңіз оң болса, нәтижелерді растау үшін CVS немесе амниоцентез сияқты диагностикалық тестті таңдауға болады.

Даун синдромы үшін скринингті неге қарастыруым керек?

Көптеген ата-аналар, олардың дамып жатқан нәрестесінде Даун синдромы немесе басқа хромосомалық аномалия болуы мүмкін деп алаңдайды. Скринингтік тексерулер сіздің балаңыздың осындай жағдайға душар болу мүмкіндігін бағалауға көмектеседі. Нәтижелер сіздің балаңыздың жағдайын нақты білу үшін CVS немесе амниоцентез сияқты инвазивті диагностикалық тестілеу туралы шешім қабылдауға көмектеседі.

Хромосомалық аномалия дегеніміз не?

Хромосомалар - бұл гендерді тасымалдайтын әр жасушадағы жіп тәрізді құрылымдар. Адамдардың көпшілігінде әр жасушада 46 хромосома болады, олардың біреуінде 23 жұмыртқа ана жұмыртқасынан, ал екіншісі әкенің ұрығынан келеді.

Биологиялық қателіктер жасушалардың бөлінуінің алғашқы кезеңдерінде, хромосомаларда ауытқулар тудыруы мүмкін. Мысалы, кейбір сәбилер 47 хромосомамен дамиды: 23 сәйкес жұптың орнына 22 жұп, біреуінде үш жиынтығы болады. Бұл хромосомалық аномалия трисомия деп аталады.

Көбінесе, нәрестені хромосомалардың шамадан тыс саны жүкті болады, әдетте жүктіліктің басында болады. Бірақ белгілі бір хромосомалық ауытқулармен нәресте аман қалып, дамып келе жатқан проблемалармен және туа біткен ақаулармен туылуы мүмкін, олар жеңілден ауырға дейін.

Даун синдромы, ол трисомия 21 деп те аталады, нәрестеде оның барлық немесе барлық жасушаларында 21 хромосомасының қосымша көшірмесі болған кезде пайда болады. Даун синдромы - нәрестелерде туа біткен хромосомалық аномалия.

Нәрестелер туа алатын басқа хромосомалық мәселелерге трисомия 18 және трисомия 13 жатады. Бұл ауытқулар әрдайым дерлік терең зияткерлік және басқа туа біткен ақаулармен байланысты. Егер олар туылғанға дейін өмір сүрсе, онда бұл сәбилер сирек бірнеше сағаттан артық өмір сүреді. Кейде олар бірнеше ай немесе бірнеше жыл өмір сүре алады.

Даун синдромы бар егде жастағы аналар көбінесе нәресте туа алады ма?

Иә. Кез-келген адамда хромосомалық аномалиясы бар бала туа алатын болса, қауіп ананың жасына байланысты жоғарылайды. Мысалы, Даун синдромы бар нәрестені алып жүру ықтималдығыңыз 25 жастан 1200-ге жуық, ал 40 жаста 100-ге жуық.

Скринингтен өту қаупі бар ма?

Жоқ, экрандар сізге немесе сіздің балаңызға қауіп төндірмейді, өйткені олар инвазивті емес: мысалы, сіздің жатырыңызға ине кіргізбейді. Мұның орнына олар сіздің анаңыздың қан үлгілерін және ультрадыбыстық өлшеулерді қолданып, сіздің нәрестеңіздің белгілі бір хромосомалық проблемаларға, оның ішінде Даун синдромына шалдығу мүмкіндігін бағалайды.

Даун синдромы үшін қандай скринингтік тексерулер бар?

Скринингке әртүрлі тәсілдер бар. Кейбір сынақтар бірінші триместрде, ал екіншісінде орындалады. Олар қан анализін, ультрадыбыстық зерттеуді немесе, ең дұрысы, екеуін біріктіруді қамтуы мүмкін.

Әр түрлі сынақтарда әртүрлі анықтау жылдамдығы болады. Анықтау жылдамдығы сізге қауіпті жоғары қауіпті нәрестелерді анықтау кезінде тесттің қаншалықты жақсы екенін айтады.

NIPT (инвазивті емес пренатальды тест)

NIPT - бұл жүктіліктің 10 аптасында немесе одан кейінгі кезеңдерінде Даун синдромын және басқа да хромосомалық жағдайларды анықтайтын қан сынағы. NIPT барлық әйелдер үшін қол жетімді, бірақ негізінен хромосомалық жағдайы бар нәресте болу қаупі жоғары әйелдерде тексерілген.

Бұл скринингтік тест деп саналғанымен, NIPT барлық скринингтік тексерулердің ең жақсы анықталу деңгейіне ие - 99 пайыз. Егер нәтижелер проблеманы көрсетсе, нақты диагноз қою үшін CVS немесе амниоцентезден өту ұсынылады. NIPT туралы қосымша ақпаратты қараңыз (ұрықтың жасушасыз ДНҚ-сынауы деп те аталады).

Бірінші триместр скринингі
Бірінші триместр скринингіне қандағы екі ақуыздың мөлшерін өлшейтін қан анализі және Nuchal мөлдірлігі (NT) деп аталатын арнайы ультрадыбыстық зерттеу кіреді. Мұны 10 аптадан 13 аптаға дейін жасауға болады.

Бірінші триместрдегі қан анализі плацента шығаратын екі ақуызды өлшейді: ақысыз бета-hCG және PAPP-A. Даун синдромы бар нәрестені көтеріп жүрген әйелдің қанында осы екі ақуыздың нормадан тыс болуы ықтимал.

NT сканерлеуі нәрестеңіздің мойнының артындағы ұлпадағы айқын (мөлдір) кеңістікті өлшейді. Хромосомалық ауытқулары бар балалар бірінші триместрде мойынның артында көп сұйықтық жинайды, бұл кеңістіктің кеңеюіне әкеледі.

Бірге, бұл сынақтар бірінші триместрде біріктірілген скрининг ретінде белгілі. Даун синдромы бар нәрестелердің шамамен 82 - 87 пайызы жоғары қауіпті деп анықтайды (қай зерттеуге қарайтындығыңызға байланысты). Бұл Даун синдромы бар сәбилердің 18 пайызына дейін бұл тест анықталмайтынын білдіреді.

Бірінші триместрді скринингтің артықшылығы - сіздің нәрестеңізге жүктіліктің ерте кезеңінде хромосомалық проблемалар қаупі туралы білесіз. Егер қауіп аз болса, нәтижелер сізге біраз сенімділік береді.

Егер қауіп жоғары болса, сіз өзіңіздің алғашқы триместріңізде нәрестеңізде проблема бар-жоғын білуге ​​мүмкіндік беретін түйіндемені қарастыру мүмкіндігіңіз болуы мүмкін. Түйіндемені кез-келген уақытта 10 аптадан кейін жасауға болады.

Екінші триместр скринингі
Екінші триместр скрининг қан анализін қамтиды, әдетте бірнеше маркер немесе төртбұрышты экран деп аталады. Бұл тест әдетте жүктіліктің 15-22 апталары аралығында жасалады.

Сынақ қандағы төрт заттың мөлшерін өлшейді: AFP, hCG, estriol және inhibin A. Сіздің қаныңыздағы бұл заттардың анормальды деңгейінің болуы Даун синдромы бар нәрестені көтеру ықтималдығының жоғарылауымен байланысты. Сынақ Даун синдромы бар нәрестелердің шамамен 81 пайызын анықтайды.

Екінші триместрді скрининг әдетте бірінші триместр скринингімен бірге интегралды немесе дәйекті скрининг деп аталатын бөліктің бір бөлігінде ұсынылады (төменде қараңыз).

Біріктірілген және дәйекті скрининг
Біріктірілген және дәйекті скринингке бірінші және екінші триместрлік скринингтің элементтері қатысады және Даун синдромын анықтау жылдамдығы жақсаруы мүмкін.

Скринингтік тест нәтижелерін қалай түсіндіруге болады?

Скринингтік тексерулер сіздің балаңыздың Даун синдромына шалдығу мүмкіндігін, тест нәтижелеріне және сіздің қанша жаста екендігіңізге байланысты болады. Бұл ақпарат диагностикалық тексеруден өту туралы шешім қабылдауға көмектеседі.

Арақатынасы Сізде Даун синдромына шалдығу мүмкіндігінің бар екендігі көрсетілген. 100-ден 1-ге дейінгі қауіп - бұл әрбір 100 әйел үшін бір Даун синдромы болады, ал 99-да болмайды. 1200-ге шаққандағы 1-ге дейінгі қауіп-қатер дегеніміз, әрбір 1200 әйелге бір нәресте Даун синдромымен ауырады, ал 1199-ы болмайды. Екінші сан неғұрлым жоғары болса, тәуекел соғұрлым төмен болады.

Нәтижелеріңіз «нақты» немесе «қалыптан тыс» екендігі туралы сізге белгілі бір тестілеудің аяқталуынан төмен немесе одан жоғары болуына байланысты болуы мүмкін.

Мысалы, кейбір сынақтарда 250-ден 1-ге тең кесу қолданылады. Осылайша, 1200-ден 1-нің нәтижесі қалыпты деп саналады, өйткені проблеманың пайда болу қаупі 250-ден 1-ден төмен болады. 100-ден 1-дің нәтижесі әдеттен тыс болып саналады, өйткені бұл қауіп 250-ден 1-ге жоғары.

Қалыпты тест нәтижесі (экран теріс) бұл проблема мүмкін емес дегенді білдіреді, бірақ бұл сіздің балаңыздың қалыпты хромосомаларға ие екендігіне кепілдік бермейді. Бұл скринингтік тексерулер тек бірнеше жалпы хромосомалық жағдайлар мен жүйке түтіктерінің ақауларын іздеуге арналған. Экраны теріс болған нәрестеде тағы бір генетикалық проблема немесе туа біткен ақауы болуы мүмкін. Сонымен қатар, қалыпты нәтиже нәрестеде «қалыпты» IQ немесе мидың жұмыс істеуіне кепілдік бермейді және аутизм сияқты жағдайларды жоққа шығармайды.

Қалыпты емес тест нәтижесі (экран оң) сіздің балаңыздың хромосомалық проблемасы бар дегенді білдірмейді - дәл солай болуы мүмкін. Шын мәнінде, экранға оң әсер ететін сәбилердің көпшілігінде проблема болмайды.

Егер менің экраным оң болса, менде Даун синдромы бар-жоғын қалай білуге ​​болады?

Хориондық виллаларды іріктеу (CVS) және амниоцентез сияқты диагностикалық зерттеулер сіздің балаңызда хромосомалық аномалия бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл тесттер сіздің балаңыздан немесе плацентадағы жасушалардың генетикалық құрамын талдау арқылы бірнеше жүз генетикалық бұзылуларды анықтай алады. Алайда, екі процедурада жүктіліктің аз болуы мүмкін.

Скринингтік сынақтар маған тағы не айта алады?

Скринингтік сынақтар Даун синдромына қосымша бірнеше проблемалар үшін жоғары қауіпті нәрестелерді анықтай алады:

• Бірінші триместрдегі біріктірілген скрининг 18 трисомияны (Эдвардс синдромы) және трисомияны 13 (Патау синдромы) анықтай алады.

Қалыпты емес NT сканерлеу нәтижесі туа біткен жүрек ақауы және іш қабырғасының ақаулары сияқты белгілі бір туа біткен ақауларды көрсетуі мүмкін.

• Екінші триместр скринингі арқылы трисомияны 18 және қан анализінің экрандағы бөлігінде жұлын бифида және аненцефалия сияқты жүйке түтіктерінің ақауларын анықтауға болады. (Бұл жұлын мен мидың туа біткен ақаулары.)


Бейнені қараңыз: Синдром Дауна - причины, симптомы, диагностика - кратко (Маусым 2022).